Nika má mimořádně vzácné genetické onemocnění SPG47 (spastická paraplegie typu 47, způsobená bialelickou mutací genu AP4B1). Dosud je na světě známo přibližně 120 případů. Toto onemocnění se projevuje opožděným psychomotorickým vývojem, sníženým svalovým tonem, poruchami řeči, epileptickými záchvaty a řadou dalších komplikací.

Nemoc má bohužel progresivní charakter. I děti, kterým se podaří naučit chodit či mluvit, tyto schopnosti často postupně ztrácejí. Spasticita postihuje především dolní končetiny a mnoho dětí je později odkázáno na vozík, chodítka nebo alternativní způsoby komunikace.

V současnosti existuje genová terapie pro SPG47, kdy od roku 2016 probíhá v USA výzkum tohoto onemocnění. Navzdory extrémně malému počtu pacientů vedlo úsilí rodičů ke vzniku nadace Cure AP-4 a následně biotechnologické společnosti BlackfinBio, specializované na vývoj genové terapie. Ve spolupráci s lékaři a vědci z Boston Children’s Hospital byla úspěšně dokončena preklinická fáze výzkumu a projekt získal schválení FDA pro klinické studie. 

Bohužel byl projekt dočasně pozastaven z důvodu nedostatku finančních prostředků. Pro pokračování výzkumu a uvedení terapie do klinické praxe je nutné získat minimálně 2 miliony USD z celkových pěti. 

Proto bychom vás rádi požádali o finanční příspěvek, kdy i malá částka může pomoci. Stejně tak důležité je i sdílení sbírky, aby se informace dostala k co nejvíce lidem. 

Přispět či sdílet informace můžete zde: 

DOBROČINNÁ SBÍRKA PRO NIKUŠHKU

Budeme rádi za každé sdílení a podporu, které nám můžete projevit. Děkujeme!

Srdečně,

Fakulta architektury VUT